Riski, kas saistīti ar neinvazīviem pirmsdzemdību skrīninga testiem

A HOLD FreeRelease 3 | eTurboNews | eTN
Lindas Hohnholcas iemiesojums
Sarakstījis Linda Hohnholca

Šodien ASV Pārtikas un zāļu pārvalde brīdina sabiedrību par nepatiesu rezultātu, neatbilstošas ​​lietošanas un rezultātu neatbilstošas ​​interpretācijas risku, izmantojot neinvazīvās pirmsdzemdību skrīninga (NIPS) testus, ko sauc arī par bezšūnu DNS testiem vai neinvazīviem pirmsdzemdību testiem. (NIPT). Šie testi meklē augļa ģenētisko anomāliju pazīmes, pārbaudot grūtnieces asins paraugu. Ņemot vērā šo testu pieaugošo izmantošanu un jaunākos plašsaziņas līdzekļu ziņojumus, FDA sniedz šo informāciju, lai izglītotu pacientus un veselības aprūpes sniedzējus un palīdzētu samazināt NIPS testu neatbilstošu izmantošanu.

"Lai gan mūsdienās plaši tiek izmantoti ģenētiski neinvazīvi pirmsdzemdību skrīninga testi, FDA šos testus nav pārskatījusi, un tie, iespējams, izsaka apgalvojumus par to veiktspēju un lietošanu, kas nav pamatoti ar zinātni," sacīja Džefs Šurens, MD, JD. FDA ierīču un radioloģiskās veselības centra direktors. "Bez pareizas izpratnes par to, kā šie testi jāizmanto, cilvēki var pieņemt neatbilstošus veselības aprūpes lēmumus saistībā ar grūtniecību. Mēs ļoti mudinām pacientus apspriest šo testu ieguvumus un riskus ar ģenētisko konsultantu vai citu veselības aprūpes sniedzēju, pirms tiek pieņemti lēmumi, pamatojoties uz šo testu rezultātiem.

NIPS testi var sniegt informāciju par iespēju, ka bērns piedzims ar nopietnu veselības stāvokli. Tomēr NIPS testi ir skrīninga testi, nevis diagnostikas testi. Tie sniedz tikai informāciju par risku, ka auglim var būt ģenētiska anomālija, un var būt nepieciešama papildu pārbaude, lai apstiprinātu, vai auglis ir ietekmēts.

Ģenētiskās anomālijas var izraisīt trūkstoša hromosoma vai hromosomas papildu kopija, kas pazīstama kā aneuploīdija, neliels hromosomas fragments, ko sauc par mikrodelāciju, vai papildu hromosomas gabals, ko sauc par dublēšanos. Šīs ģenētiskās novirzes var izraisīt nopietnus veselības traucējumus. Stāvokļi, ko izraisa trūkstoša hromosoma vai papildu hromosomas kopija, ir biežāk sastopami un var būt vieglāk atklājami, piemēram, Dauna sindroms, kas var izraisīt fiziskas un intelektuālas problēmas. Trūkstošs vai papildu hromosomas gabals var izraisīt retākus apstākļus, piemēram, DiGeorge sindromu, kas var izraisīt sirds defektus, barošanas grūtības, imūnsistēmas problēmas un mācīšanās grūtības.

Visi šodien tirgū pieejamie NIPS testi tiek piedāvāti kā laboratorijā izstrādāti testi (LDT). Lielākā daļa LDT, tostarp NIPS testi, tiek piedāvāti bez FDA pārskatīšanas. Lai gan LDT ir medicīniskās ierīces saskaņā ar Federālo pārtikas, zāļu un kosmētikas likumu, FDA ir bijusi vispārēja izpildes politika lielākajai daļai LDT kopš medicīnisko ierīču grozījumu pieņemšanas 1976. gadā. Tas nozīmē, ka FDA parasti neievieš piemērojamās normatīvās prasības. lielākajai daļai LDT. FDA turpina strādāt ar Kongresu pie likumdošanas, lai izveidotu modernu normatīvo regulējumu visiem testiem, tostarp LDT.

Daudzas laboratorijas, kas piedāvā šos testus, reklamē savus testus kā “uzticamus” un “ļoti precīzus”, piedāvājot pacientiem “mieru”. FDA pauž bažas, ka šie apgalvojumi var nebūt pamatoti ar pamatotiem zinātniskiem pierādījumiem. Lai gan šīs laboratorijas apgalvo, ka to testi ir ļoti precīzi, pastāv ierobežojumi dažu pārbaudē iekļauto nosacījumu retuma dēļ. Piemēram, veicot skrīningu ļoti retam stāvoklim, pozitīvs skrīninga rezultāts, visticamāk, būs viltus pozitīvs nekā patiesi pozitīvs, un auglis faktiski var netikt ietekmēts. Citos gadījumos pozitīvs skrīninga rezultāts var precīzi noteikt hromosomu anomāliju, bet šī anomālija ir placentā, nevis auglī, kas var būt vesels.

Pacientiem un veselības aprūpes sniedzējiem jāapzinās šo ģenētisko pirmsdzemdību skrīninga testu izmantošanas riski un ierobežojumi un ka tos nevajadzētu izmantot vienus pašus, lai diagnosticētu hromosomu (ģenētiskās) anomālijas. Tomēr FDA ir informēta par ziņojumiem, ka pacienti un veselības aprūpes sniedzēji ir pieņēmuši kritiskus veselības aprūpes lēmumus, pamatojoties uz šo skrīninga testu rezultātiem, bez papildu apstiprinošām pārbaudēm. Grūtnieces ir beigušas grūtniecību, pamatojoties tikai uz ģenētiskās pirmsdzemdību skrīninga rezultātiem, neizprotot skrīninga testu ierobežojumus un to, ka auglim var nebūt skrīninga testā konstatētās ģenētiskās anomālijas. 

FDA iesaka pacientiem un veselības aprūpes sniedzējiem apspriest visu pirmsdzemdību ģenētisko testu, tostarp NIPS testu, ieguvumus un riskus ar ģenētisko konsultantu vai citu veselības aprūpes sniedzēju, pirms tiek apsvērta šāda pārbaude vai pieņemts jebkāds lēmums par grūtniecību. Lūdzu, skatiet tālāk norādīto drošības paziņojumu, lai iegūtu pilnu ieteikumu sarakstu pacientiem un veselības aprūpes sniedzējiem.

FDA turpinās rūpīgi uzraudzīt drošības problēmas saistībā ar NIPS testu izmantošanu un ir apņēmusies aizsargāt sabiedrības veselību.

Par autoru

Lindas Hohnholcas iemiesojums

Linda Hohnholca

Galvenais redaktors vietnei eTurboNews atrodas eTN galvenajā mītnē.

Apmaksa
Paziņot par
viesis
0 komentāri
Iekšējās atsauksmes
Skatīt visus komentārus
0
Patīk jūsu domas, lūdzu, komentējiet.x
Kopīgot ar...